Tam metin için tıklayınız

Tam metin için tıklayınız

“Talasemi sendromları oldukça geniş bir genetik yelpazeyi kapsar. Talasemiler sentezi bozulmuş olan globin zincirine göre alfa, beta, gamma, delta, deltabeta, epsilongamadeltabeta talasemi olarak adlandırılırlar. En sık görülen tipleri alfa ve beta-talasemidir. alfa talasemi daha ziyade Uzak Doğu’da görülürken, beta-talasemi Akdeniz ülkeleri ve Türkiye’de sıktır. Tek tip bir mutasyonun neden olduğu orak hücreli anemi’nin aksine beta-talasemi moleküler düzeyde çok heterojendir. (http://globin.cse.psu.edu,
http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html)

Günümüzde beta-talasemiye yol açan moleküler defektler oldukça iyi bir şekilde incelenmiştir. Hastalığın en önemli nedenini, beta-talasemide görülen büyük delesyonlar değil, gen içindeki nokta mutasyonları oluşturmaktadır. Bu mutasyonların ilk 40’ı beta-globin geninin klonlanmasını takiben, DNA dizi analizi ile tanımlandıktan sonra, 1987 yılında rutin kullanıma giren PCR yöntemi ve direkt DNA dizi analizi ile son 20 yılda, beta-talasemiye yol açtığı bilinen mutasyonların sayısı büyük bir hızla artmış ve 200’ü geçmiştir. Bu geniş moleküler çeşitliliği biraz basite indirgeyen bir faktör, tüm 200 mutasyonun her toplumda görülmemesi ve mutasyonların etnik gruplara özgün olmasıdır. Genelde bir toplumda az sayıda mutasyon o toplumdaki beta-talasemi genlerinin %90-95’ini tanımlamaktadır.”

Makale Metni (İngilizce)

Beta-thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as in several other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia. The city of Denizli is located in the inner part of the Aegean geographical region of Turkey. The beta-thalassemia incidence in Denizli province is in between 2.6-3.7% reported by different researchers. According to our results; the IVS-1/nt-110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. Here we report also two HbD-Los Angeles/beta-thalassemia combinations, which are HbD-Los Angeles/codon 39 (C>T) and HbD-Los Angeles/IVS-1/nt-1 (G>A), respectively. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations in the province of Denizli.