Özet

Laktoz sütteki majör karbonhidrattır. İnsanların çoğu laktozu sindirebilecek yetenekte doğar. Ancak Dünya popülasyonunun yaklaşık %75′i hayatının sonraki bir döneminde bu yeteneği kaybeder. Bu derlemede, Dünyadaki farklı popülasyonlarda ortaya çıkan laktaz kalıcılık allelleri, laktoz intoleransı tanısı, semptomatolojisi ve tedavisi tartışılıyor.

Giriş

Laktoz, memeli sütünde bol miktarda bulunan bir disakkarid olup yeni doğan bebeklerin beslenmesinde esansiyeldir. Barsak enzimi laktaz tarafından hidrolize edilerek, absorbe edilebilen şekerler olan glukoz ve galaktoza dönüşür. Çocukların çoğunda perinatal dönemde barsak laktaz aktivitesi maksimaldir ancak 2-12 yaşlardan sonra iki farklı grup ayrışır. Yani laktaz aktivitesi düşük bir “laktazı dirençsiz” grup ve erişkinlikte de laktaz aktivitesini neonatal düzeyde muhafaza eden “laktazı kalıcı” grup.

Laktaz aktivitesinde azalma laktozun sindiriminin primer olarak bozulmasına neden olur. Bu durum bazen asemptomatiktir, semptomlar kendini gösterdiğinde tanı konur. Primer hipolaktazi ile laktoz sindirimini bozan, çölyak, enfeksiyöz enterit veya Crohn hastalığı gibi farklı patojenik ve terapötik sonuçları olan sekonder nedenlerin ayrımı önemlidir. Daha da ötesi primer hipolaktazinin, kendine özel moleküler mekanizmalarıyla bebekleri doğumdan itibaren etkileyen nadir bir otozomal resesif hastalık olan konjenital laktaz eksikliğinden de ayrılması gerekir.

Devamı için tıklayınız
Orijinal kaynak: Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113-21